Biopsia (odber choriových klkov)
Odber choriových klkov
(CVS – z angl. Chorionic Villus Sampling) Choriové klky sú súčasťou vyvíjajúcej sa placenty. Choriová biopsia znamená odber malej vzorky choriových klkov, ktorý slúži na vykonanie genetického vyšetrenia počas tehotenstva. Metóda CVS umožňuje vyšetrenie génov pre určité genetické ochorenie.
Existuje niekoľko dôvodov, kedy sa CVS odporúča:
- vyšší vek môže znamenať vyššie riziko (narodenia dieťaťa s chromozómovou aberáciou – s odchýlkou v počte alebo štruktúre chromozómov).
- dedičné ochorenie u vás, alebo u otca dieťaťa
- dedičné ochorenie vo vašej rodine alebo v rodine otca dieťaťa
- ak už máte dieťa s genetickým ochorením.
- ak už iný typ vyšetrenia počas gravidity (napríklad ultrazvukové vyšetrenie, vyšetrenie nuchálnej translucencie alebo krvný test pri prenatálnom skríningu) preukázal, že vaše dieťa má zvýšené riziko Downovho, či iného syndrómu, alebo syndrómu a otvorených rázštepov nervovej rúry.
Kedy sa CVS vykonáva?
CVS sa obvykle vykonáva medzi 10. a 13. týždňom gravidity.
CVS zahŕňa odber malej vzorky tkaniva z vyvíjajúcej sa placenty, ktorá má rovnaké gény ako dieťa. Najprv sa vykoná ultrazvukové vyšetrenie na zistenie polohy plodu a placenty. Potom sa odoberie choriové tkanivo. Existujú dve možné prístupové cesty, ako choriové klky odobrať. Pokiaľ je placenta uložená na prednej stene, odber choriových klkov sa vykonáva cez brušnú stenu. V prípade, že je lokalizovaná na zadnej stene, odber sa robí cez pošvu. Vzhľadom na to, že pri vaginálnom prístupe je vyšší počet komplikácií, väčšina odberov sa vykonáva cez prednú brušnú stenu. To znamená, že v snahe vyhnúť sa komplikáciám, preferujeme odber cez brušnú stenu.
V prípadoch, kedy je placenta uložená na zadnej stene, vykonáme vyšetrenie v neskoršom týždni tehotnosti, pomocou amniocentézy.
Pri odbere choriových klkov je tkanivo odoberané vpichom tenkou ihlou cez kožu brušnej steny, stenu maternice, z placenty. Zákrok monitorujeme ultrazvukom, aby sa zvolilo zavedenie ihly do správneho miesta v maternici. Časť tkaniva placenty sa nasaje ihlou a následne odošle na laboratórne vyšetrenie.
Rozhodovanie o CVS počas gravidity môže byť ťažké. Hoci CVS (podobne ako amniocentézu) indikuje genetik po dôkladnom zvážení rizika genetickej poruchy plodu v konkrétnom prípade. Toto vyšetrenie však nemusíte podstúpiť, ak nechcete. CVS Vám vykonáme iba v prípade, ak cítite, že informácie, ktoré vyšetrenie môže preukázať, prevýšia Vaše obavy zo zákroku.
Porozprávajte sa otvorene s vaším lekárom o nasledovných otázkach, pomôže vám urobiť rozhodnutie, ktoré je pre vás a vaše dieťa najlepšie:
- kvôli ktorým ochoreniam sa vyšetrenie vykonáva
- aké sú riziká, že vaše dieťa má genetické ochorenie
- aký je priebeh a spoľahlivosť vyšetrenia
- aké je riziko neistého výsledku a prípadná nutnosť opakovaného vyšetrenia
- aké je riziko potratu po CVS
- ako dlho trvá laboratórny rozbor odobratej vzorky
- ako sa dozviete o výsledku vyšetrenia
- vaše možnosti, pokiaľ bude u dieťaťa preukázané genetické ochorenie
- ako môže vyšetrenie emocionálne ovplyvniť vás alebo vášho partnera
Je CVS bolestivé?
Hoci budete upozornená, čo sa bude diať, väčšina žien opisuje vyšetrenie skôr ako nepríjemné než bolestivé a podobné bolestiam pri menštruácii. Ženy, ktoré postúpili odber choriových klkov, uvádzajú, že si potom uvedomovali pocit tlaku a miernu bolestivosť v okolí vpichu.
Čo sa deje po CVS?
Samotný zákrok trvá okolo 15-20 minút. V nemocnici zostanete po zákroku cca 1 hodinu. Niekoľko dní po zákroku môžete robiť len ľahké úkony, vyhýbať sa zdvíhaniu ťažkých vecí alebo namáhavému cvičeniu. Niektoré ženy môžu niekedy po CVS slabo krvácať a niekedy udávajú kŕče podobné kŕčom pri menštruácii. Ak sa po zákroku objaví krvácanie, musíte kontaktovať svojho lekára. Kým krvácate, nemali by ste mať pohlavný styk.
Aké sú riziká CVS?
Po CVS pokračuje normálne 98 až 99 zo 100 gravidít (98-99%). Podľa dostupných štatistík jedna až dve ženy zo 100 po CVS potratí (1-2%). Dôvody, prečo k tomu dôjde, nie sú v súčasnosti jasné.
Je CVS spoľahlivá?
S vaším lekárom môžete diskutovať o presnosti a spoľahlivosti jednotlivých genetických vyšetrení, ktoré sú rozdielne v závislosti na type genetickej alebo chromozómovej zmeny, pre ktorú bolo vyšetrenie vykonané. Výnimočne sa môže stať, že sa vyšetrenie nepodarí a musí byť vykonané ďalšie..
Môžu byť prostredníctvom CVS zistené všetky genetické choroby?
Vyšetrenie zvyčajne poskytne informáciu len o chorobe, pre ktorú bolo uskutočnené. Výnimočne môže vyšetrenie odhaliť výsledok súvisiaci s iným ochorením. Všeobecne to nie je vyšetrenie pre všetky genetické choroby.
Čas na získanie výsledkov záleží na tom, pre ktoré ochorenia je vyšetrenie vykonávané. Pre niektoré ochorenia to budú len 3 dni, pre iné to budú 2-3 týždne. Ak výsledok trvá dlhšie ako je uvedené, neznamená to, že bolo zistené niečo neobvyklé, môže to byť z dôvodu, že bunky potrebovali dlhší čas k rastu. Ak podstúpite CVS z dôvodu zriedkavého genetického ochorenia, opýtajte sa lekára, ako dlho budete čakať na výsledky. Keď je výsledok CVS k dispozícii, môžete byť pozvaná genetikom na konzultáciu alebo môžete byť kontaktovaná telefonicky. Spôsob oznámenia výsledku by ste si mali vopred dohodnúť s vaším lekárom.
Čo ak výsledok preukáže u dieťaťa genetické ochorenia?
Ak výsledok preukáže u plodu genetické ochorenie, lekár bude s vami diskutovať o tom, čo to znamená a ako by mohol byť váš plod postihnutý. Spolu preberiete, aké sú možnosti starostlivosti a liečby. Ďalej bude s vami hovoriť o vašich želaniach, ako aj o možnosti ukončiť graviditu. Pomôže vám rozhodnúť sa, čo bude najlepšie pre vás a váš plod.
Toto je len niekoľko informácií, ktoré by ste mali mať k dispozícii, ak sa rozhodujete o CVS.
