Trisomy test
Trisomy test - prenatálny skríning vrodených vývojových chýb (VVCH) z krvi matky
Pokiaľ máte nad 37 rokov alebo pozitívny biochemický skríning, ale chcete mať väčšiu istotu môžete u nás absolvovať Trisomy test. Nie je hradený zo zdravotného poistenia. Na vyšetrenie sa objednajte cez recepciu alebo u Vášho lekára v prenatálnej poradni.
Popis účelu odberu vzoriek a genetického vyšetrenia
Účelom testu je neinvazívne (krvné) prenatálne diagnostické vyšetrenie na chromozómové odchýlky plodu: trizómiu chromozómov č. 21 (Downov syndróm), č. 18 (Edwardsov syndróm) a č. 13 (Patauov syndróm). Trizómie (tri kópie) chromozómov číslo 21, 18 a 13 sú najčastejšie chromozómové poruchy plodu prejavujúce sa mnohopočetnými chybami a mentálnym postihnutím. Liečba týchto porúch nie je momentálne možná.
Popis navrhovaných metód a postupov
Test je vykonávaný z odberu cca. 10 ml materskej krvi. Asi v 3% prípadov je nutné odbery vzoriek krvi opakovať vzhľadom k nedostatočnej koncentrácii DNA plodu v krvi matky. Odber krvi je vykonávaný pomocou vpichu ihly po dezinfekcii miesta vpichu. Prenatálne neinvazívne vyšetrenie je bez rizika spontánneho potratu alebo infekcie a je veľmi presné - odhalí viac ako 99% prípadov postihnutia plodu vyššie uvedenými chybami. Výsledok vyšetrenia bude pripravený do 5 pracovných dní.
Posledné publikované údaje overili účinnosť tohto testu v 99,91% prípadov trizómie č. 21, 98,79% prípadov trizómie č. 18 a v 98,7% u trizómie č. 13. Stále teda zostáva - aj keď nízke - riziko falošne negatívneho výsledku tohto testu. Na druhej strane v prípade pozitívneho výsledku je potrebné ho overiť invazívnym vyšetrením choriových klkov (CVS) alebo plodovej vody (AMC).
Výsledky tohto testu môžu byť skreslené, ak sama matka má chromozómovú odchýlku, ak je test vykonaný v rannom tehotenstve, kedy ešte nie je v krvi matky dostatok voľnej frakcie DNA plodu, u mnohopočetného tehotenstva, alebo ak má plod vzácnu kombináciu chromozómových odchýliek (napr. chimerismus, mikroduplikácie , mikrodelécie). Výsledky testu tiež môžu byť skreslené cudzou DNA, ak matka dostala transfúziu alebo je po transplantácii kmeňových buniek.
