Amniocentéza
Čo je amniocentéza?
Amniocentéza je diagnostický výkon, pri ktorom sa odoberá plodová voda na vykonanie genetickej diagnostiky a vylúčenie, prípadne potvrdenie genetickej chyby dieťaťa, ktoré čakáte. Na základe predchádzajúcich vyšetrení v tehotnosti a zváženia rizík pre Vaše nastávajúce dieťa, Vás váš/a ošetrujúci/a lekár/ka odoslal/a na pohovor na oddelenie klinickej genetiky. Tam zvážili riziko, ktoré hrozí Vášmu dieťaťu a navrhli Vám odber a vyšetrenie plodovej vody.
Kedy sa vykonáva?
Medzi 15.-22. týždňom tehotnosti.
Z akých dôvodov sa vykonáva?
- vyšší vek môže znamenať vyššie riziko (narodenia dieťaťa s chromozómovou aberáciou – s odchýlkou v počte alebo štruktúre chromozómov).
- dedičné ochorenie u vás, alebo u otca dieťaťa
- dedičné ochorenie vo vašej rodine alebo v rodine otca dieťaťa
- ak už máte dieťa s genetickým ochorením.
- ak už iný typ vyšetrenia počas gravidity (napríklad ultrazvukové vyšetrenie, vyšetrenie nuchálnej translucencie alebo krvný test pri prenatálnom skríningu) preukázal, že vaše dieťa má zvýšené riziko Downovho, či iného syndrómu, alebo otvorených rázštepov nervovej rúry.
Ako sa vykonáva?
V súčasnej dobe sa amniocentéza robí za sterilných podmienok, bez celkového alebo lokálneho znecitlivenia. Odber plodovej vody sa vykonáva dlhšou, ale veľmi tenkou punkčnou ihlou vyrobenou pre tento účel. Vpich sa vykoná cez prednú brušnú stenu, tak aby prenikol cez stenu maternice a plodové obaly a hrot ihly sa dostali do priestoru s plodovou vodou. Výkon robí lekár pod kontrolou ultrazvuku, aby sa vylúčilo riziko poškodenia dieťaťa, riziko poškodenia organizmu ženy, a aby riziko prípadných neskorších následkov bolo čo najmenšie.
Odoberá sa asi 30 ml plodovej vody, ktorá sa do niekoľkých hodín prirodzene doplní.
Jediným rizikom je následný potrat po odbere plodovej vody. V súlade s kontrolovanými štúdiami Seeds a kol. (2004) uvádzajú, že amniocentéza vykonaná pod ultrazvukovou kontrolou znižuje riziko tehotenskej straty o 0,6%, pri bežnom populačnom riziku 1,08%
Plodová voda sa odosiela na vyšetrenie na oddelenie klinickej genetiky a tu po kultivácii buniek získaných z plodovej vody vykonajú genetický rozbor dedičného materiálu -chromozómov, Vášho dieťaťa.
Ak máte krvnú skupinu s RH faktorom negatívnym, dostanete po amniocentéze protilátku proti Rh faktoru. V našich podmienkach 2 hod po vykonaní zákroku pri nekomplikovanom priebehu môžete ísť domov. Po zákroku sa odporúča dodržať 24-48hod kľudový. Výsledok vyšetrenia Vám oznámi oddelenie klinickej genetiky písomnou formou alebo osobným pohovorom.
Ubezpečujeme Vás, že celý tím, ktorý sa o Vás bude starať, pracuje tak, aby všetko prebehlo bez komplikácií.
