Pri používaní tejto stránky dochádza k spracovaniu cookies, ktoré nám pomáhajú zvyšovať kvalitu služieb (viac informácií). Spracovaniu cookies zabránite zmenou nastavenia v internetovom prehliadači.

Súhlasím

Trisomy test - prenatálny skríning vrodených vývojových chýb (VVCH) z krvi matky

Pokiaľ máte nad 35 rokov alebo pozitívny biochemický skríning, ale chcete mať väčšiu istotu môžete u nás absolvovať Trisomy test. Nie je hradený zo zdravotného poistenia. Na vyšetrenie sa objednajte cez recepciu alebo u Vášho lekára v prenatálnej poradni.


Popis účelu odberu vzoriek a genetického vyšetrenia                                                      
Účelom testu je neinvazívne (krvné) prenatálne diagnostické vyšetrenie na chromozómové odchýlky plodu: trizómiu chromozómov č. 21 (Downov syndróm), č. 18 (Edwardsov syndróm) a č. 13 (Patauov syndróm). Trizómie (tri kópie) chromozómov číslo 21, 18 a 13 sú najčastejšie chromozómové poruchy plodu prejavujúce sa mnohopočetnými chybami a mentálnym postihnutím. Liečba týchto porúch nie je momentálne možná. 

Popis navrhovaných metód a postupov                                                                      

Test je vykonávaný z odberu cca. 10 ml  materskej krvi. Asi v 3% prípadov je nutné odbery  vzoriek  krvi opakovať vzhľadom k nedostatočnej koncentrácii DNA plodu v krvi matky. Odber krvi je vykonávaný pomocou vpichu ihly po dezinfekcii miesta vpichu. Vzorky krvi budú uložené v skúmavkách Cell - Free DNA  STRECK a premiešané jemným otáčaním (osem až desaťkrát) alebo z nich bude odstredením extrahovaná a potom zmrazené plazma alebo DNA.
Následne budú vzorky krvi, plazmy alebo DNA odoslané do laboratória. Výsledkom neinvazívneho prenatálneho testu je odhad rizika postihnutia plodu trizómiou  tzn. "aneuploidiou" vypočítaného zo zistených úsekov chromozómov plodu technikou "sekvenovania novej generácie", spojenou s bioinformatickou analýzou výsledkov. Prenatálne neinvazívne vyšetrenie je bez rizika spontánneho potratu alebo infekcie a je veľmi presné - odhalí viac ako 99% prípadov postihnutia plodu vyššie uvedenými chybami. Výsledok vyšetrenia bude pripravený do 5 pracovných dní.

 
Riziká výkonu neočakávaných nálezov pre pacienta a geneticky príbuzné osoby                                                                                                              

Pri odbere krvi úplne ojedinele môže v mieste vpichu ihly do žily dôjsť k vzniku modriny  alebo úplne výnimočne k zápalu. Výsledky neinvazívneho prenatálneho vyšetrenia môžu mať pre Vás, pre Váš plod  a pre príbuzné osoby nasledujúce priame zdravotné či iné riziká a dôsledky: mnohoorgánové postihnutia plodu so závažnou prognózou.
Posledné publikované údaje overili účinnosť tohto testu v 99,91% prípadov trizómie č. 21,  98,79% prípadov trizómie č. 18 a v 98,7% u trizómie č. 13. Stále teda zostáva - aj keď nízke - riziko falošne negatívneho výsledku tohto testu. Na druhej strane v prípade pozitívneho výsledku je potrebné ho overiť invazívnym vyšetrením choriových klkov (CVS) alebo plodovej vody (AMC).
Výsledky tohto testu môžu byť skreslené, ak sama matka má chromozómovú odchýlku, ak je test vykonaný v rannom tehotenstve, kedy ešte nie je v krvi matky dostatok voľnej DNA plodu, u mnohopočetného tehotenstva, alebo ak má plod vzácnu kombináciu chromozómových odchýliek (napr. chimerismus, mikroduplikácie , mikrodelécie). Výsledky testu tiež môžu byť skreslené cudzou  DNA, ak matka dostala transfúziu alebo je po transplantácii kmeňových buniek.
 

Údaje o možnom obmedzení v obvyklom spôsobe života a v pracovnej schopnosti, údaje o liečebnom režime a vhodných preventívnych opatreniach
V prípade odberu krvi žiadne obmedzenia nie sú. Samotné vyšetrenie je vykonávané neinvazívne, a preto Vás nijako neobmedzuje v obvyklom spôsobe života.